50 guipuzcoanos participan en un estudio sobre el factor ambiental en el autismo

Los padres de Borja nos envían esta noticia aparecida en el DV.

Enviarán sangre a California, a uno de los institutos más prestigiosos del mundo. Gautena destaca la importancia de los diagnósticos y tratamientos personalizados.

El cerco al autismo se estrecha cada vez más. Llevó años identificar una de sus causas y confirmar que el trastorno tenía una base genética, y ahora el instituto M.I.N.D. de California, uno de los centros de investigación médica de los desórdenes de desarrollo neurológico más prestigiosos del mundo, ha sido pionero en detectar un nuevo condicionante, esta vez ambiental, de la alteración. Y ha emprendido un estudio que cincuenta guipuzcoanos ayudarán a corroborar. Si la investigación arroja un resultado positivo, los afectados por un Trastorno del Espectro del Autismo (TEA) se encontrarían ante un avance importante en la prevención y en su tratamiento.
Así lo transmitió ayer el responsable del equipo clínico de la Asociación Guipuzcoana de Autismo, Gautena, Ignacio Gallano, durante la presentación en San Sebastián de la nueva campaña de concienciación de la asociación, que lleva como lema El Autismo tiene nombre y apellidos.
Gallano adelantó que cincuenta guipuzcoanos diagnosticados de TEA enviarán muestras de sangre a California para participar en un estudio hematológico. El objetivo es conocer si posibles alteraciones en el sistema de autoinmunidad que protege los organismos de agresiones externas tienen alguna incidencia en la presencia del autismo. Los investigadores del M.I.N.D. Institute compararán las muestras obtenidas en EE UU con las de Gipuzkoa, a cargo de Gautena, y otros países, para comprobar si existen coincidencias o diferencias en los resultados de la investigación.
Los factores
Al autismo se le han ido ganando batallas según se iban reconociendo sus raíces. Hasta hace diez años había muchas teorías sobre su origen. Sin embargo, en la última década se confirmó que se trataba de un trastorno con una base genética sobre la que operaba un factor ambiental. «Se puede comparar con algunos tipos de cáncer de pulmón, en los que a una persona con una base genética susceptible de padecerlo se le añade otra ambiental, el tabaco, que no es la causa del cáncer, pero sí una condición. La persona que tiene esa base genética, si no fuma, no tendrá cáncer. Y la que fuma sí puede padecerlo. En el autismo ocurre un poco lo mismo: se ha avanzado mucho en genética, en conocer cuál es la base del trastorno, cuáles son los genes implicados en él. Y, sin embargo, donde no se ha progresado tanto es en la identificación de los factores ambientales, que son los que después van a provocarlo».
Pese a ello, en los últimos años cobró mucha fuerza la hipótesis de que uno de esos posibles factores ambientales podría ser una alteración de la inmunidad, «que es un sistema que tiene el organismo para defenderse de las agresiones exteriores. Algunos fallos en el sistema inmunitario provocan que el organismo se agreda a sí mismo», aclara Gallano.
En el Instituto M.I.N.D. han sido los pioneros en detectar ese tipo de alteración, han llevado a cabo unos estudios con monos en los que han confirmado esta hipótesis y ahora los están haciendo con humanos. «Hemos seleccionado una serie de personas que reúnen unos requisitos y enviaremos su sangre a California para que hagan un análisis de su inmunidad: el objetivo sería ir avanzando en identificar factores ambientales».
Gautena ofrecerá tres conferencias gratuitas el próximo mes con el fin de acercar a la sociedad guipuzcoana una característica del autismo quizá menos conocida: su heterogeneidad, por la que cada persona afectada requiere un análisis particular muy profundo de cara a diseñar las respuestas para su tratamiento y, en definitiva, para su propia vida. El colectivo que engloba el TEA sigue creciendo -uno de cada 400 recién nacidos es autista- aunque, cada vez, se registran más casos leves

PROGRAMA DE GAUTENA
Salón de Actos de Kutxa de la calle Andia, donde se celebrarán las dos siguientes conferencias:
Jueves 8 de octubre: A las 19.00 horas; Desarrollo social y comunicativo en los Trastornos del Espectro Autista , por Ricardo Canal.
Jueves 15: A las 19.00 horas; Tecnologías visuales para pensadores visuales, por Gerardo Herrera.
Jueves 22: A las 19.00 horas; Causas y mecanismos de los Trastornos del Espectro Autista, por Joaquín Fuentes.

Buenas prácticas GAUTENA

GAUTENA expone su Buena Práctica sobre cómo desarrollar los derechos fundamentales y la autodeterminación en personas adultas con TEA.
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La soledad de los números primos

Autor:Giordano, Paolo
Colección:Narrativa
Título original:SOLITUDINE DEI NUMERI PRIMI, LA
Traductor:Juan Manuel Salmerón
Tipo edición:Rústica

Con tan sólo veintiséis años, Paolo Giordano se ha convertido en el fenómeno editorial más relevante de los últimos tiempos en Italia. La soledad de los números primos, primera novela de este licenciado en Física Teórica, ha sido galardonada con el Premio Strega 2008 —el más importante de Italia— y ha conseguido un éxito sin precedentes para un autor novel: más de un millón de ejemplares vendidos. Asimismo, ha despertado un gran interés internacional y será traducida a veintitrés idiomas.Existen entre los números primos algunos aún más especiales. Son aquellos que los matemáticos llaman primos gemelos, pues entre ellos se interpone siempre un número par. Así, números como el 11 y el 13, el 17 y el 19, o el 41 y el 43, permanecen próximos, pero sin llegar a tocarse nunca. Esta verdad matemática es la hermosa metáfora que el autor ha escogido para narrar la conmovedora historia de Alice y Mattia, dos seres cuyas vidas han quedado condicionadas por las consecuencias irreversibles de sendos episodios ocurridos en su niñez. Desde la adolescencia hasta bien entrada la edad adulta, y pese a la fuerte atracción que indudablemente los une, la vida erigirá entre ellos barreras invisibles que pondrán a prueba la solidez de su relación. La sutileza de los rasgos psicológicos de los personajes, así como la hondura y complejidad de una historia que suscita en los lectores las reacciones más variadas, resaltan la admirable madurez literaria de este joven autor a la hora de asomarse, nada más y nada menos, a la esencia de la soledad.

La soledad de los números primos es una historia triste de dolor, culpa e incomunicación que contiene una alegoría matemática y discretísimas y nada pedantes referencias científicas. Los dos protagonistas, un brillante autista de alto rendimiento que vio desaparecer a su hermana gemela, y una joven traumatizada por un accidente de esquí, dan vueltas entre sí sin atreverse nunca a decir que sienten el uno del otro.

Autismo infantil y familia

Ahí van un par de videos de la Asociación GASPAR HAUSER, Asociación de padres de niños autistas de Baleares.

Parte 1

Parte 2

Adaptaciones tecnológicas para el autismo

Recientemente pudimos disfrutar en Gautena de una sesión informativa sobre comunicación aumentativa, donde se nos presentaron una serie de artículos como pulsadores, comunicadores, y programas informáticos basados en pictogramas que pueden ser muy útiles, pos supuesto viendo caso por caso, para ayudar a las personas con transtorno del espectro autista y potenciar su comunicación.

Os animo a visitar la página Web de Bj Adaptaciones, quienes nos hicieron la presentación, esta empresa fué fundada en el año 2002 por Joaquín Romero, Arquitecto Técnico, afectado de esclerosis múltiple, y por su hermano Borja Romero, Ingeniero Técnico de Telecomunicaciones, con la finalidad de mejorar mediante la tecnología, la calidad de vida y la autonomía de las personas con discapacidad. Hay un apartado desde el que podréis descargaros el catálogo.

También os invito a visitar el Sitio Web de Osoa, Ingeniería en Tecnologías de Apoyo que tiene como misión lograr la mayor autonomía (y calidad asistencial en su caso) en las tareas básicas de la vida diaria de las personas con discapacidad a través de la tecnología.

Portal Aragonés de la Comunicación Aumentativa y Alternativa

Carlos y Marian nos recomiendan este Sitio web: www.catedu.es/arasaac, se trata del portal Aragonés de la Comunicación Aumentativa y Alternativa que reúne, en un único espacio, todos los materiales, software, imágenes y pictogramas que facilitan la comunicación de nuestros alumnos con algún tipo de necesidad educativa de comunicación.

Al mismo tiempo, pretende ser una herramienta útil para todo el profesorado, ofreciendo una serie de herramientas que le faciliten la elaboración de sus materiales.

Google idea un proyecto de modelado en 3D para niños con autismo

Al parecer, la imaginación y nube de ideas de Google no tiene límites, Project Spectrum es un claro ejemplo de que la compañía de búsquedas líder en Internet ha iniciado una labor de experimentación en diseño por ordenador.

Project Spectrum está diseñado para darle a las personas con autismo la oportunidad de expresar su creatividad y desarrollar habilidades utilizando el software de modelado Google SketchUp 3D, un programa informático de modelaje y diseño de tercera dimensión encaminado a la arquitectura, desarrollo de videojuegos, películas, ingeniería civil o simple entretenimiento personal. La idea del proyecto surgió cuando la gente comenzó a enviar correos y a realizar llamadas dando a conocer a Google que los niños con autismo disfrutaban mucho utilizando esta herramienta.
Después de esto, Google admite haber aprendido que la gente con este trastorno está enormemente dotada de capacidades visuales y espaciales. El software, permite a los usuarios desarrollar fácilmente escenarios en 3 dimensiones, desde casas, autos y algunos otros escenarios, hasta sistemas solares completos, todo esto con la capacidad de añadir cámaras y capturar un recorrido por el ambiente creado.
Si eres educador puedes encontrar más información en la siguiente página:http://www.google.com/educators/spectrum.html

El autismo podría tener un componente genético

Lourdes, la madre de Borja, nos envía la siguiente noticia aparecida en el diario Vasco.

Los científicos descubrieron que los genes de un mecanismo que participa en la degradación de proteínas y los descubiertos en áreas asociadas con la adhesión neuronal, eran importantes en el autismo.
El autismo, una enfermedad caracterizada por falta de habilidades sociales, conductas repetitivas y falta de comunicación, podría ser consecuencia de una variación genética, según un estudio del Hospital Infantil de Filadelfia y la Escuela de Medicina de la Universidad de Pensilvania en Estados Unidos. Así, dos estudios publicados en la revista 'Nature' aseguran que se "han identificado polimorfismos de nucleótido único (SNP) que parecen tener una fuerte asociación genética con el autismo, es decir, la variación genética común puede contribuir a los trastornos del espectro del autismo (TEA)".
Los científicos descubrieron que los genes de un mecanismo que participa en la degradación de proteínas y los descubiertos en áreas asociadas con la adhesión neuronal eran importantes en el autismo. Según explica Hakonarson, director de uno de los dos estudios, "aunque una variante genética particular podría contribuir a un pequeño riesgo en los trastornos del espectro autista en un individuo particular, estimamos que las variantes que hemos descubierto podrían contribuir hasta a un 15 por ciento de los casos en una población".
Hakonarson comenta "muchos de los genes que identificamos concentran sus efectos en regiones del cerebro que se desarrollan de forma anormal en los niños autistas. Nuestros descubrimientos actuales, cuando se unan a los estudios anatómicos y de imágenes cerebrales, podrían sugerir que estos trastornos son un problema de desconexión neuronal".

La fresquera del Ara, un blog con recursos

Joserra nos recomienda el siguiente Blog, incluye una serie de recursos interesantes para trabajar, fundamentalmente, con niños y niñas con nn.ee.ee., aunque también hay recursos interesantes para infantil y, en general, un poco de todo.

Incluye, también, direcciones de portales y blogs con interesante material, así como un surtido da aplicaciones en formato flash con las que se puede trabajar distintos aspectos.

Ahí va el enlace: http://lafresqueradelara.wordpress.com/

Aurreratu Eguna

Desde AURRERATU ELKARTEA nos invitan a la celabración de su quinta fiesta aniversario, el AURRERATU EGUNA en el Frontón Jostaldi de Hondarribia, el próximo domingo 26 de abril.

La finalidad de esta celebración es conseguir que los vecinos de la comarca se acerquen a la asociación, tanto para conocerla y aceptar la integración de los niños con algún tipo de discapacidad como para establecer un contacto con los familiares de discapacitados.

Deseamos que este acercamiento se haga en un ambiente festivo, en el que los niños sean protagonistas, y los mayores se entretengan con distintas actuaciones. Se organizarán talleres de manualidades para los niños (globoflexia, caretas, maquillaje, malabarismo...), habrá también castillos hinchables, actuaciones y partidos de pelota infantil. Contaremos también con servicio de bar para disfrutar de la jornada. Las asociaciones de discapacitados del país vasco-francés, vendrán a compartir con nosotros esta fiesta.

En el marco de la fiesta, se entregarán los premios del concurso de dibujo “¿Cómo ves tú la integración de los discapacitados?” concurso al que han sido invitados los alumnos de las escuelas de Irún y Hondarribia.

El acto inaugural tendrá lugar a las 10.30 h. con el corte de cinta, acto al que han sido invitados los Alcaldes de Hendaia, Irún y Hondarribia, la diputada de bienestar social y los representantes municipales de deportes y bienestar social.

Ven a jugar con nosotros!

Cómo realizar un panel de información en 10 pasos

Copio de la Web de la Asociación Alanda la siguiente información...
1. Los pictogramas se colocan en fila, de izquierda a derecha (esto es preferible por su homologación con el sistema de escritura), para los que escribís en otras lenguas que se escriben de derecha a izquierda, el sentido de los pictogramas es más lógico que se invierta y se realice como la escritura.
2. Cuando se empieza a trabajar con este sistema es recomendable utilizar claves de color que puedan diferenciar un pictograma de otro, los colores no obedecen a categorías gramaticales sino funcionales, mucho más lógico si tratamos de que una persona pueda comprender el mundo que le rodea, anticiparlo y controlarlo. (Ver PEANA) 3
3. A algunos niños y niñas les resulta más fácil que, junto con el pictograma, pongamos un objeto o miniatura para favorecer la comprensión, podemos utilizar elementos alusivos a la actividad que corresponda. Ejemplo: una cuchara para comer, una pelota para parque, unas llaves para coche.
4. Pondremos el panel de información en un sitio de fácil acceso (cocina, dormitorio), con dos tiras de velcro, una para colocar una flecha y la otra para situar los pictogramas.
5. Para las letras que siempre acompañarán a los dibujos es recomendable su uso en la parte inferior, ya que nos servirá para otros aprendizajes, como la Lectura Globalizada.
6. Nuestra recomendación es que la letra sea minúscula enlazada, la letra más común en los primeros niveles de enseñanza, como cartillas, fichas, etc. si lo que queremos es la mayor integración de los niños y niñas con dificultades y la facilidad de descifrar un código a modo de imagen. Algunos centros han optado por la mayúscula y otros por la letra de imprenta, avalando otras razones. Cada niño en su contexto de aprendizaje debería estar lo más integrado posible por lo que recomendamos adaptarse a las particularidades de cada centro para que los niños vean un sistema afín tanto en casa, como en el colegio.
7. A primera hora de la mañana montaremos el panel con la colaboración del niño. Aunque pensemos que el niño tiene buena comprensión, conviene nombrar y signar cada actividad, haciéndole participar en lo que él pueda, esto es muy importante, de cara a favorecer la comunicación, ya que a medida que ésta avanza, podemos introducir mayor carga de lenguaje.
8. Cada cambio de actividad debemos ir al panel de información, verbalizar lo que hemos realizado y comentar lo que vamos a hacer a continuación.
9. Muchos niños y niñas al principio no prestan atención, juegan con los pictogramas, los tiran. En alguna ocasión hemos recomendado ponerlos en alto, así el niño al pasar no los tira, ni los utiliza para jugar o estimularse, y subir al niño a una silla para la organización. El programa se aprende con su uso y cada niño tiene su tiempo de aprendizaje. Lo más importante es la constancia y la huella que hacemos al hacer y decir todos los días el recorrido de actividades (ver Rueda).
10. A medida que el niño comprenda más, le haremos participar más, ningún programa puede ser estático, avanzaremos con el niño y le ayudaremos poco a poco en el camino de la comprensión del mundo.

Fuente: Asociación Alanda

Un mismo fallo genético causa autismo e insuficiencia gastrointestinal

Carlos y Marian, padres de Gonzalo, nos mandan la suiguiente noticia aparecida en la agencia europapress.

LOS ANGELES, 2 Mar. (EUROPA PRESS) - Un estudio dirigido por investigadores de las Universidades deL Sur de California y Vanderbilt ha identificado una variante genética específica que se relaciona con un riesgo genético incrementado de padecer autismo y insuficiencia gastrointestinal.
Los hallazgos sugieren que un fallo en la señalización del gen MET es capaz de contribuir a padecer enfermedades tan distintas como el autismo y la insuficiencia gastrointestinal recurrente, según Patt Levitt, codirector del Zilhka Neurogentic Instute en la Keck Scohool de la Universidad del Sur de California. El estudio se publica en el número de marzo de la revista Pediatrics.
El autismo es un desorden evolutivo caracterizado por déficits en las habilidades para la comunicación, fallos en la relación social e inflexibilidad en la conducta. Como las insuficiencias gastrointestinales son comunes entre personas con autismo, los investigadores han debatudo mucho sobre si este tipo de insuficiencia es la causa un tipo concreto de pacientes de autismo.
"Las insuficiencias gastrointestinales no causan autismo. El autismo es un desorden en el desarrollo del cerebro", aclara Levitt. "Sin embargo, nuestro estudio es el primero que analiza conjuntamente el riesgo genético del autismo y la insuficiencia gastrointestinal de una manera que proporciona una explicación biológicamente plausible respecto a lo que tan a menundo vemos relacionado", según el estudio, recogido por Europa Press.
En el cerebro, el gen MET se expresa en circuitos en desarrollo que están implicados en la comunicación y conducta social. Los fallos en la expresión del gen provocan alteraciones en cómo esos importantes circuitos se desarrollan y maduran, según Levitt. La investigación indica que el gen también juega un importante papel en el desarrollo y del sistema gastrointestinal.
Concretamente se analiza la historia médica de 214 familias incluidas en un registro de autismo. Encontraron que una variante en el gen MET se asoció con el autismo específicamente en las familias donde alguna persona tenía a la vez autismo e insuficiencia gastrointestinal.

Un libro recomendable: Daniel no habla

Izaskun, mabre de Unax, nos recomienda esta novela, copio la reseña de la editorial...

La novela: Daniel no habla es una apasionante y conmovedora novela que explora la determinación de una madre por ayudar a su hijo. Una historia de amor profunda, que extiende su sabiduría más allá de las limitaciones de la discapacidad y se sumerge en la esencia de la naturaleza humana. Una vibrante novela, llena de ironía y coraje, que arranca una sonrisa a la vez que encoge el corazón. La autora de Elegir un amor nos ofrece una historia que toca la fibra sensible hasta lo más profundo. Una luminosa mirada llena de ternura, amor y sufrimiento, pero sobre todo, una luminosa mirada a la esperanza.

La autora: Marti Leimbach, nacida en Washington DC, se trasladó a Inglaterra en 1992 donde vive actualmente con su marido y sus dos hijos. Da clases de Escritura Creativa en la Universidad de Oxford.Con Daniel no habla, ha tenido la oportunidad de hablar de su propia experiencia, ya que comenzó a escribirla cinco años después de que le diagnosticaran autismo a su propio hijo. Una extraordinaria combinación de realidad y ficción, en la que muestra su maestría como escritora y su gran conocimiento sobre el autismo. Actualmente se encuentra escribiendo su próxima novela.“Leimbach escribe sin sensiblería y con una envidiable, perspicaz e inteligente energía”.

“Los lectores de Daniel no habla no viajarán a la inevitable complejidad que envuelve a la mayoría de los niños discapacitados que crecen entre adultos. En su lugar, la autora nos pone cara a cara con las dificultades de criar a un niño autista en sus primeras etapas, centrándose en la vida interior de una madre luchadora y sus frenéticos intentos por rescatarlo. La crisis que sufre esta madre y su posterior recuperación, impulsada en gran parte por algunos importantes descubrimientos personales que suceden en las últimas páginas del libro, nos da razones para albergar la esperanza, enfrentarnos a lo que tenga que suceder, y para que otras madres como ella puedan controlar la forma de elegir su camino.”

Estudio Universidad de Cambridge

Un estudio de la Universidad de Cambridge señala una posible relación entre los altos niveles de testosterona en el fluido amniótico prenatal y los Trastornos del Espectro del Autismo
El estudio ha sido realizado por Simon Baron – Cohen y su equipo del Centro para la Investigación del Autismo en Cambridge.
Según se recoge en el diario inglés “The Guardian”, este grupo de investigadores británico ha estado observando y analizando el desarrollo de un grupo de 235 niños a lo largo de 8 años, cuyas madres se sometieron a la prueba de la amniocentesis durante el embarazo. Asimismo, en esta investigación la edad y las circunstancias de las mujeres fueron tenidas en cuenta.Los resultados de este trabajo, publicado el día 12 de diciembre en el “British Journal of Psychology” por el Dr. Bonnie Auyeung, el Profesor Simon Baron- Cohen y su equipo, señalan que cuanto mayor es el nivel de testosterona en el saco vitelino, mayor es la probabilidad de que el feto tenga más adelante rasgos autistas, como déficit en la sociabilidad y en las habilidades verbales.
Con el objeto de que un representante español interviniera en un debate sobre este estudio en el programa radiofónico “Europe Today” de la BBC, este medio se puso en contacto con la Confederación Autismo España. Mª José Alonso, madre de una niña con autismo y Presidenta de la entidad Aleph-Tea se trasladó a los estudios de la BBC en la capital española para debatir con una genetista.

Método Adryna

Hola de nuevo,

Marian y Carlos (padres de Daniel y gonzalo) envían esta noticia referente a un método creado por una madre de dos hijos con TEA que después de 14 años ha ideado un metodo para enseñarles a hablar.

«Mesa dolor saltar». Ésas fueron las primeras palabras de Adrián tras 17 años de casi completa incomunicación oral a causa de su autismo. La secuencia iba dirigida a su madre, la malagueña Trinidad Caparrós (46 años), que grabó el momento.

Los hijos gemelos de esta mujer tenían ocho años cuando ella comenzó a consultar investigaciones médicas sobre el síndrome. Era profesora, pero dejó las aulas para dedicarse a Adrián y Nacho. Con el paso de los años sus pesquisas le han llevado a concluir el Método Adryna (inspirado en el nombre de sus dos hijos, http://www.metodoadryna.com/).

A veces también usa 'saltar' para decir que quiere hablar"Lo primero que Adrián me quiso decir es que había saltado de la mesa y que se había hecho daño. Ahora, a veces, también usa la palabra ‘saltar' para decir que quiere hablar", explica Caparrós.

"Las personas autistas tienen menos neuronas en la amígdala cerebral. No se fijan en la boca porque no se dan cuenta de que sirve para hablar, procesan el sonido una fracción de segundo más tarde y les cuesta captar las oscilaciones de la voz".

Así es el método
Tiene cuatro fases. Caparrós ha editado un libro (cuesta 18 euros) con las dos primeras (aprenden a diferenciar fonemas, repetirlos y decir algunas palabras).

El método consiste en 22 fotos con el gesto de la boca al producir sonidos y juegos para que los autistas los aprendan. Se basa en 60 referencias científicas y ha sido supervisado por profesionales.

Caparrós se centró en que las personas autistas se fijen en la boca tras conocer el caso de una mujer con una lesión cerebral en la amígdala (la misma parte deficiente en los autistas) que le impedía fijarse en los labios del interlocutor.

"Hay resultados interesantes en 6 meses, pero la familia debe ser constante», afirma. «Las fotos con gestos son muy explícitas y se practica de forma intensiva. Primero, sonidos; después, palabras".