martes, 5 de mayo de 2009

El autismo podría tener un componente genético

Lourdes, la madre de Borja, nos envía la siguiente noticia aparecida en el diario Vasco.

Los científicos descubrieron que los genes de un mecanismo que participa en la degradación de proteínas y los descubiertos en áreas asociadas con la adhesión neuronal, eran importantes en el autismo.
El autismo, una enfermedad caracterizada por falta de habilidades sociales, conductas repetitivas y falta de comunicación, podría ser consecuencia de una variación genética, según un estudio del Hospital Infantil de Filadelfia y la Escuela de Medicina de la Universidad de Pensilvania en Estados Unidos. Así, dos estudios publicados en la revista 'Nature' aseguran que se "han identificado polimorfismos de nucleótido único (SNP) que parecen tener una fuerte asociación genética con el autismo, es decir, la variación genética común puede contribuir a los trastornos del espectro del autismo (TEA)".
Los científicos descubrieron que los genes de un mecanismo que participa en la degradación de proteínas y los descubiertos en áreas asociadas con la adhesión neuronal eran importantes en el autismo. Según explica Hakonarson, director de uno de los dos estudios, "aunque una variante genética particular podría contribuir a un pequeño riesgo en los trastornos del espectro autista en un individuo particular, estimamos que las variantes que hemos descubierto podrían contribuir hasta a un 15 por ciento de los casos en una población".
Hakonarson comenta "muchos de los genes que identificamos concentran sus efectos en regiones del cerebro que se desarrollan de forma anormal en los niños autistas. Nuestros descubrimientos actuales, cuando se unan a los estudios anatómicos y de imágenes cerebrales, podrían sugerir que estos trastornos son un problema de desconexión neuronal".

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